Hesla a pojmy›HESLA›Hesla - *

Poruchy odbourávání tyrozinu

AJEJP

Poruchy odbourávání tyrozinu

 

 Hypertyrozinémie typ I

 

Tyrosinemia type I (fumarylacetoacetase, FAH)

OMIM: 276700

Hypertyrozinémie typu II

Tyrosinemia type II (tyrosine aminotransferase, TAT)

OMIM: 276600

Hypertyrozinémie typu III

Tyrosinemia type III (4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, HPD)

OMIM: 276710

Hawkinsinurie

 

Hawkinsinuria (unknown)

OMIM: 140350

Alkaptonurie

 

Alkaptonuria (homogentisate dioxygenase, HGD)

OMIM: 203500

 

Odbourávání tyrozinu probíhá v pěti krocích. Dědičné metabolické poruchy byly nalezeny ve čtyřech z nich – hypertyrozinémie typu I, II, III, hawkinsinurie a alkaptonurie. Hypertyrozinémie jsou poruchy u nichž nalézáme zvýšenou koncentraci tyrozinu v krvi a zvýšené vylučováním jeho metabolitů v moči - tyrozylurii. Pro hypertyrozinémii typu I je diagnostickým markerem zvýšené vylučování sukcinylacetonu v moči. Při hawkinsinurii nalézáme v séru cysteinthioester hawkinsin a v moči zvýšené vylučování 4-hydroxycyklohexylacetát. Typickým nálezem při alkaptonurii je zvýšené vylučování homogentisátu močí. Nejčastěji se vyskytuje tyrozinémie I. typu (1:100 000) a alkaptonurie (1:100 000). Častý výskyt alkaptonurie je ve Slovenské republice (1:19 000). Ostatní poruchy jsou velmi vzácné. Na úrovni metabolitů můžeme poruchy metabolismu tyrozinu diagnostikovat při vyšetření aminokyselin v séru a/nebo vyšetření organických kyselin v moči.

 

Literatura

  • Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K. M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

 

Petr Chrastina