Hypertyrozinémie typ II je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi poruchy odbourávání tyrozinu.
Synonyma: Tyrosinemia type II ( tyrosine
aminotransferase, TAT), nehepatitická tyrozinémie, tyrozinóza,
Richnerův-Hanhartův syndrom
McKusick (OMIM): 276600
Chromozomální
lokalizace: 16q22.2
Dědičnost: autozomálně recesivní
Defekt enzymu: EC 2.6.1.5
Výskyt: velmi vzácný
Mezi základní
příznaky patří změny na rohovce, světloplachost, kožní hyperkeratóza na
dlaních, kolenách a ploskách noh, mentální retardace, poruchy koordinace,
mikrocefalie a sebepoškozování.
Podkladem je
deficit tyrozinaminotransferázy.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Jiřina Lukášková
recenze Petr Chrastina