Hypertyrozinémie III je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi poruchy odbourávání tyrozinu.
Synonyma: Tyrosinemia type III (
4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, HPD)
McKusick (OMIM): 276710
Chromozomální
lokalizace: 12q24.31
Dědičnost: autozomálně recesivní
Defekt enzymu: EC 1.13.11.27
Výskyt: velmi vzácný
Porucha může
probíhat asymptomaticky, ale mohou se objevit neurologické příznaky a mentální
retardace.
Podkladem je
deficit 4-hydroxyfenylpyruvátdioxygenázy.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
·
ENC:
Dědičné poruchy metabolismu
·
Poruchy
odbourávání tyrozinu
Jiřina Lukášková