Hawkinsinurie je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi poruchy odbourávání tyrozinu.
Synonyma: Hawkinsinuria
McKusick (OMIM): 140350
Dědičnost: autozomálně dominantní
Výskyt: velmi vzácný
Mezi základní
příznaky patří neprospívání, metabolická acidóza a zápach moči do 1 roku věku.
Potom je již porucha asymptomatická.
Podkladem je
nejspíše deficit 4-hydroxyfenylpyruvátdioxygenázy, vedoucí k vzniku hawkinsinu = cysteinthioester.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
·
ENC: Dědičné poruchy
metabolismu
·
Poruchy odbourávání
tyrozinu