Deficit urokanázy
je dědičná porucha metabolismu histidinu.
Synonyma: Urocanase
deficiency
McKusick (OMIM):
276880
Podstata: Příčinou
je deficit urokanázy (urokanáthydratáza,
EC 4.2.1.49) v játrech, cytozolového enzymu, který katalyzuje přeměnu
kyseliny trans-urokánové na kyselinu imidazolonepropionovou.
Dědičnost: zřejmě
autozomálně recesivní
Výskyt: velmi
vzácný, popsáno nejméně 8 pacientů, v ČR nebylo onemocnění diagnostikováno
Klinický obraz:
Deficit urokanázy je porucha pravděpodobně
benigního charakteru, u 4 z 8 pacientů nebyla spojena
s žádnými klinickými projevy. U symptomatických pacientů byly pozorovány
následující příznaky: kožní změny.
Laboratorní diagnostika: histidin v krvi a kyselina imidazolpyrohroznová v moči jsou
normální nebo mírně zvýšené, zvýšené vylučování kyseliny urokánové v moči a
jejího vedlejšího produktu kyseliny imidazolpropionové, diagnózu lze potvrdit
průkazem chybějící nebo snížené aktivity urokanázy v játrech.
Prenatální diagnostika: není indikována pro předpokládanou neškodnost onemocnění.
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd
Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer
Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and Molecular Bases of
Inherited Disease, 8th Edition by Charles R. Scriver, Arthur L.
Beaudet, William S. Sly, and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA, 2001.
ISBN 0-07-116336-0.
Další informace:
·
ENC:
Dědičné poruchy metabolismu
·
Poruchy
metabolismu histidinu
Evženie Pospíšilová, Viktor
Kožich