3-hydroxy-3-metylglutarová acidurie je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi organické acidurie nebo poruchy metabolismu leucinu nebo poruchy
ketogeneze.
Synonyma: 3-OH-3-methylglutaric aciduria
(3-OH-3-metylglutaryl-CoA lyase deficiency), HL deficiency, HMG-CoA lyase
deficiency
Klasifikace (Blau, 2003): 6.8
McKusick (OMIM): 246450
Chromozomální
lokalizace: 1p35-36
Defekt enzymu: EC 4.1.3.4
Výskyt: vzácný, v ČR 2 pacienti
Mezi základní
známky patří hypoketotická hypoglykémie, metabolická acidóza, hyperamonémie,
zvracení, somnolence a hypotonie.
Podkladem je
deficit 3-OH-3-metylglutaryl-CoA-lyázy.
Laboratorní nález: Výrazně až masivně zvýšené vylučování
3-hydroxy-3-metylglutarátu, 3‑metylglutakonátu, 3-hydroxyizovalerátu,
3-metylglutarátu, případně
3-metylkrotonylglycinu v moči.
Léčba: omezený přísun bílkovin, které jsou nahrazeny směsí aminokyselin bez
leucinu, suplementace karnitinu.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies,
USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace