L-2-hydroglutarová acidurie je dědičná metabolická porucha, která se řadí mezi organické acidurie.
Anglický název:
L-2-Hydroxyglutaric aciduria
Klasifikace (Blau, 2003): 8.4
McKusick (OMIM): 236792
Mezi základní
známky patří mentální retardace, motorické poruchy, cerebelární dysfunkce,
makrocefalie, menší vzrůst, vysoká hladina kyseliny L-2 hydroglutarové v
plazmě, moči a likvoru.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
Jiřina Lukášková, Daniel
Přibyl