D-2-hydroglutarová acidurie je dědičná metabolická porucha, která se řadí mezi organické acidurie.
Anglický název: D-2-Hydroxyglutaric aciduria
Klasifikace (Blau, 2003): 8.5
McKusick (OMIM): 600721
Chromozomální
lokalizace: není
lokalizováno
Mezi základní
známky patří mentální retardace, cerebrální atrofie, bezděčné pohyby,
makrocefalie, zvracení, vysoká hladina kyseliny D-2-hydroxyglutarové
v moči.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
Jiřina Lukášková, Daniel
Přibyl