Deficit aspartoacylázy je dědičná metabolická porucha, která se řadí mezi organické acidurie.
Synonyma: Aspartoacylase ( ASPA, ASP, ACY2)
deficiency, Canavan disease, Van Bogaert-Bertrand disease, Spongy degeneration
of CNS, Aminoacylase 2 deficiency, N-acetylaspartic aciduria
Klasifikace (Blau, 2003): 8.6
McKusick (OMIM): 271900
Chromozomální
lokalizace: 17pter-p13
Defekt enzymu: EC 3.5.1.15
Mezi základní
známky patří větší cirkumference hlavy, zpožděný uzávěr přední fontanelly,
hluchota, atrofie optiku, nystagmus, slepota, hypotonie až spasticita,
epileptické záchvaty, opistotonus, postižení mozku-decerbrace, dekortikace,
demyelinizace až mozková atrofie - rozvoj náhle až ve 2-4 měsíci po narození,
do té doby v normě.
Podkladem je
deficit aspartoacylázy.
Laboratorní
nález: Zvýšené vylučování
N-acetylaspartátu v moči.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
Jiřina Lukášková, Daniel
Přibyl