Deficit gama-glutamylcysteinsyntetázy je dědičná porucha metabolismu, která se
řadí mezi poruchy gama-glutamylového cyklu.
Synonyma: gama-glutamylcysteine synthetase
deficiency
McKusick (OMIM): 230450
Chromozomální
lokalizace: těžká
podjednotka 6p12
Dědičnost: autozomálně recesivní
Defekt enzymu: EC 6.3.2.2
Výskyt: velmi vzácný (méně než 10 pacientů
celosvětově), v ČR dosud nepopsána
Podkladem je
deficit gama-glutamylcysteinsyntetázy, prvního enzymu v syntetické dráze
glutathionu, v genu GCLC byla popsána jedna mutace.Mezi základní klinické
příznaky této nemoci patří chronická hemolytická anémie, může být přítomna i
myopatie, spinocerebelární degenerace či periferní neuropatie. Laboratorně je
typická snížená koncentrace glutathionu v erytrocytech. Léčba není známá,
lze zvážit podávání vitaminu E.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Viktor Kožich