Deficit karbamoylfosfátsyntetázy je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi dědičné hyperamonémie.
Synonyma: Carbamoylphosphate synthethase (CPS 1),
Hyperammonemia due to carbamoylphosphate synthethase deficiency
McKusick (OMIM): 237300
Chromozomální
lokalizace: 2q35
Dědičnost: autozomálně recesivní
Defekt enzymu: EC 6.3.4.16
Výskyt: vzácný
Hlavním příznakem
je hyperamonémie. Při časném nástupu onemocnění se objevuje již během prvních
dnů po porodu. Novorozenec odmítá potravu, zvrací, je dehydratovaný, je
letargický až s přechodem do kómatu. Při pozdějším nástupu jsou hlavními
příznaky anorexie, letargie, zvracení, zpomalený vývoj a mentální retardace.
V krvi nalézáme nízké koncentrace argininu a citrulinu, vysoké koncentrace
glutaminu. Koncentrace kyseliny orotové a uracilu v moči nejsou zvýšené.
Podkladem je
deficit karbamoylfosfátsyntetázy.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
Petr Chrastina, Jiřina Lukášková