Deficit delta-pyrrolin-5-karboxylátsyntázy;
Δ1-pyrrolin-5-karboxylát
syntáza katalyzuje (za přítomnosti ATP a NADPH) základní krok metabolismu, kde
jsou prolin, ornithin a arginin syntetizovány z glutamátu.
OMIM: 138250
Defekt: nemá EC number; Δ1-pyrrolin-5-karboxylát syntháza
Chromozomální
lokalizace: 10q24.3
Dědičnost: AR
Výskyt: velmi vzácný, v ČR dosud nezachycen
Věk manifestace: neonatální
Klinické projevy:
progresivní neurodegenerace, hyperlaxita kloubů, hyperelasticita kůže, svalová
hypotonie, neprospívání, katarakty.
Laboratorní diagnostika: mírné zvýšení
hladiny amoniaku v krvi na lačno; snížené hladiny prolinu,
citrulinu a
ornitinu v séru.
Diferenciální
diagnostika: poruchy cyklu
močoviny
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace