Syndrom hyperinzulinismu-hyperamonémie je dědičná porucha metabolismu, která se
řadí mezi vrozené hyperamonémie.
Synonyma: Glutamate dehydrogenase 1, GTP binding
site mutations (GLUD 1), Hyperinsulinism-Hyperammonemia syndrome
McKusick (OMIM): 138130
Chromozomální
lokalizace: 10q23.3
Dědičnost: autozomálně dominantní
Defekt enzymu: EC 1.4.1.3
Výskyt: vzácný
Mezi základní
příznaky patří hyperinzulinismus, hyperamonémie, hypoglykémie a porucha růstu.
Podkladem je mutace
L-glutamátdehydrogenázy 1 ve vazebném místě pro GTP.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.