Hyperlysinémie II; sacharopinurie; saccharopine dehydrogenase
deficiency
OMIM: 268700
Defekt: EC 1.5.1.9; sacharopin dehydrogenáza (tato
aktivita se nachází na proteinu
a-aminoadipátsemialdehyd syntháza)
Chromozomální
lokalizace: 7q31.32
Definice: Defekt degradace lysinu projevující se
údajně v dospělosti mentální retardací a malým vzrůstem
Někteří autoři
považují tento defekt jen za variantu hyperlysinémie
Dědičnost: AR
Výskyt: velmi vzácný, v ČR dosud nezachycen
Věk manifestace: dospělost
Laboratorní diagnostika:
Rutinní vyšetření:
bez zvláštních nálezů
Speciální
vyšetření: S,U,L_Lys,sacharopin; ¯sacharopin dehydrogenáza ve fibroblastech
Diferenciální
diagnostika: hyperlysinémie I
Klinika:
mentální retardace a nízký vzrůst; kauzalita mezi defektem a příznaky
však není prokázána
Léčba: není
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace