Deficit
N-acetylglukosaminyltransferasy II v lymfocytech a fibroblastech
EC 2.4.1.143
CAS 91755-74-7, 91847-11-9
Systematický název: UDP-N-acetyl-D-glucosamin:glycoprotein
(N-acetyl-D-glucosamin na alpha-D-mannosyl-1,6-(R1)-beta-D-mannosyl-R2)
beta-1,2-N-acetyl-D-glucosaminyltransferasa
Synonyma: Acetylglucosaminyltransferasa, uridine
diphosphoacetylglucosamine-alpha-1,6-mannosylglycoprotein beta-1-2-N-,
Acetylglucosaminyltransferasa, uridin
diphosphoacetylglucosamin-alpha-D-mannosid beta1-2-, Acetylglucosaminyltransferasa,
uridine diphosphoacetylglucosamin-mannosid alpha1-->6-
Enzym katalyzuje reakci přenosu hexosylu :
UDP-N-acetyl-D-glucosamin +
alpha-D-mannosyl-1,6-(N-acetyl-beta-D-glucosaminyl-1,2-alpha-D-mannosyl-1,3)-beta-D-mannosyl-R
↔ UDP + N-acetyl-beta-D-glucosaminyl
1,2-alpha-D-mannosyl-1,6-(N-acetyl-beta-D-glucosaminyl-1,2-alpha-D-mannosyl-1,3)-beta-D-mannosyl-R
Kofaktory, inhibitory, aktivátory reakce: u člověka nejsou určeny
Biologický význam: deficience enzymu vede ke kongenitální poruše
glykosylace typu IIa projevující se zejména postižením koagulace s
pozitivním acidifikačním sérum lyzujícím testem (HEMPAS), viz OMIM 212 066.
Další informace:
Enzymy: (EC 2.x.x.x) transferázy
Vrozená porucha glykosylace, typ IIa
Jiřina Lukášková