Dolichol-fosfát beta-D-mannosyltransferáza
EC 2.4.1.83
CAS 62213-44-9
Systematický název: GDP mannosa:dolichyl-fosfát
beta-D-mannosyltransferasa
Synonyma: Dolichol-fosfát mannosa synthasa, Dolichyl mannosyl fosfát
synthasa, Dolichyl fosfát mannosyltransferasa, Dolichyl-fosfát
beta-D-mannosyltransferasa, Dolichyl-fosfát mannosa synthasa,
Dolichyl-fosfo-mannosa synthasa, DPM synthasa, GDP-mannosa-dolichol fosfát
mannosyltransferasa, GDPMan:DolP mannosyltransferasa,
GDPmannose-dolichylmonofosfát mannosyltransferasa, GDPmannosa:dolichyl-fosfát
mannosyltransferasa, Mannosa-P-dolichol synthasa, Mannosylfosfodolichol
synthasa, Mannosylfosforyldolichol synthasa
Enzym katalyzuje reakci přenosu hexosylové skupiny:
GDPmannosa + dolichyl fosfát ↔
GDP + dolichyl D-mannosyl fosfát
Kofaktory, inhibitory, aktivátory reakce: nejsou pro člověka
specifikovány
Biologický význam: deficit enzymu způsobuje vrozenou
poruchu glykosylace, typ Ie s mentální a psychomotorickou retardací (OMIM
603503)
Další informace:
Enzymy: (EC 2.x.x.x) transferázy
Vrozená porucha glykosylace, typ Ie
Jiřina Lukášková