4a-hydroxytetrahydrobiopterin dehydratáza

EC 4.2.1.96

CAS 204788-56-7, 87683-70-3

Systematický název: 4a-Hydroxytetrahydrobiopterin hydro-lyasa

Synonyma: 4a-karbinolamin dehydratasa, DCoH/PCD, Pterin karbinolamin dehydratasa

Enzym katalyzuje reakci:

(6R)-6-(L-erythro-1,2-Dihydroyxypropyl)-5,6,7,8-tetrahydro-4a-hydopterin ↔ (6R)-6-(L-erythro-1,2-dihydroxypropyl)-7,8-dihydro-6H-pterin + H₂O

Kofaktor, inhibitory, aktivátory reakce: nespecifikováno

Tkáňová lokalizace: játra (cytosol, jádro)

H.Mr.: 45 000 (tetramer)

Biologický význam: projevem deficitu je hyperfenylalaninémie s primapterinurií (OMIM 264070)

Další informace

Dědičné poruchy metabolismu

Jiřina Lukášková