Primapterinurie je dědičná porucha metabolismu fenylalaninu,
porucha cyklu tetrahydrobiopterinu z deficitu tetrahydropterin
karbinolamin dehydratázy
Synonyma: Pterin carbinolamine-4alfa-dehydratase
(PCD) deficiency (Primapterinuria), Hyperphenylalaninemia with Primapterinuria
McKusick (OMIM): 264070
Chromozomální
lokalizace: 10q22
Defekt enzymu: EC 4.2.1.96
Klinický obraz: mírná až progresivní hypotonie
s opožděním motorického vývoje
Laboratorní
nálezy: mírná až střední
hyperfenylalaninémie, snížená koncentrace biopterinu a zvýšená koncentrace
neopterinu v moči a CSF
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnozis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
Sylvie Šťastná, Jiřina
Lukášková