Alkaptonurie je dědičná metabolická porucha, která se řadí mezi poruchy odbourávání tyroxinu. Důvodem vzniku onemocnění je deficit homogentisát-1,2-dioxygenázy s hromaděním jejího polymerizátu-ochronotického pigmentu predilekčně v pojivových tkáních (ochronóza).

Synonyma: Alkaptonuria (homogentisate dioxygenase, HGD)

McKusick (OMIM): 203500

Chromozomální lokalizace: 3q13.33

Dědičnost: autozomálně recesivní

Defekt enzymu: EC 1.13.11.5

Výskyt: 1:100 000 v ČR, 1:19 000 v SR

Klinické projevy:

Charakteristické je tmavá moč, tmavé zbarvení ušního mazu, zelenomodré až hnědožluté zbarvení kůže v podpaží, pigmentace sklér, modravé prosvítání ušních chrupavek, černě pigmentované ledvinné a prostatické kameny. Nejzávažnějším klinickým projevem je ochronotická artropatie zřetelná na RTG snímku kalcifikace kloubů.

Léčba: Podávání NTBC (inhibitor fenylpyruvátdioxygenázy), který zabraňuje hromadění toxických produktů a omezení přísunu bílkovin pro zpomalení kloubních změn, prevence artropatie výběrem vhodného skelet šetřícího zaměstnání.

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

Další informace

Josef Hyánek, Jiřina Lukášková