Human Genome Project (HGP, Projekt analýzy lidského genomu) je projekt zahájený v roce 1990, jehož cílem bylo identifikovat všechny lidské geny. Počet genů se postupně z původně odhadovaných 100000 zmenšil cca na třetinu. Protože geny zaujímají jen nepatrnou část (méně jak 5%) kapacity DNA molekul tvořících lidský genom bylo současně i cílem HGP poznání celkové nukleotidové sekvence (3x109 nukleotidů v haploidním genomu). Paralelně bylo započato i s analýzou dalších genomů, bakteriálních – Escherichia coli, kvasinkových – Sacharomyces cerevisiae, hmyzích – Drosophila melanogaster, ale i dalších savců – myši a laboratorního potkana. Rámcově byl HGP ukončen v roce 2003, kdy byla splněna většina úkolů, které si kladl za cíl. Většinou byly díky inovaci technologií původní úkoly překročeny a splněny dříve, než předpokládal „plán“.

Tak např. cílem genetického mapování bylo dosáhnout rozlišení na úrovni 2 až 5 cM, ale již v roce 1994 bylo dosaženo průměrné úrovně 1 cM. Z hlediska fyzikální mapy bylo cílem identifikace 30000 STS, ale již v říjnu 1998 bylo identifikováno 52000 STS. Z hlediska variability bylo původním cílem identifikace a zmapování 100000 SNP, ale na jaře 2003, kdy byl prakticky HGP ukončen, jich bylo známo 3.7 milionů (http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/

http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/timeline.shtml

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/seq/).

Současné odhady nákladů na určení sekvence jednoho genomu, časové náročnosti a potřeby pracovníků, jsou směšně nízké ve srovnání s tím, co bylo odhadováno před zahájením HGP

(http://www.the-scientist.com/yr2003/jun/lcprofile_030630.html).

Další informace

· Genom: definice

· Genom: mutace a polymorfismy

· Genom: struktura

· Genom: informační databáze

· Klinická genetika

Radim Brdička

Genom: projekt analýzy lidského genomu