Proteinurie u dědičných onemocnění ledvin se rozpadá na více jednotek.
Nefrotický syndrom finského typu
Onemocnění se projeví v prvních dnech po porodu
selektivní glomerulární proteinurií v rozsahu 3-15 g/d. Klinická symptomatologie
nefrotického syndromu se začíná vyvíjet již koncem prvního týdne. Proteinurie
není ovlivnitelná léčnou stereoidy nebo imunosupresivy. Onemocnění je
pravděpodobně projevem kongenitálního deficitu syntézy heparan-sulfátu, který
se v největší míře podílí na elektrostatické repulsi glomerulární stěny.
Osteo-onycho-dysplasie (nail - patella - syndrome)
Proteinurie je popisována u 30-40 % nemocných. Obvykle
se jedná o mírnou glomerulární proteinurii v rozsahu 100-300 mg/d, ojediněle o
neselektivní glomerulární proteinurii nefrotického charakteru.
Alportův syndrom (chronická hereditární nefritis, familiární
chronická nefritis s hluchotou, heredirání progresivní glomerulonefritis).
V popředí renální symptomatologie je mikroskopická nebo
makroskopická hematurie, někdy již od začátku onemocnění i mírná glomerulární
neselektivní proteinurie, která se s progresí onemocnění obvykle stupňuje,
někdy až do nefrotického rozsahu. Příčinou onemocnění je pravděpodobně dědičná
porucha metabolismu strukturních komponent bazální membrány.
Imerslundův-Najmanův-Gräsbeckův syndrom
Jedná se o hereditární malabsorpci vitaminu B12.
Onemocnění se projeví již v ranném dětství megaloblastickou anémií a je
pravidelně provázeno kolísavou glomerulární neselektivní proteinurií v rozsahu
0,5-3,0 g/d.
Cystická degenerace ledvin
Oboustranná cystická degenerace ledvin je nejčastější
formou cystické choroby ledvin v dospělosti. Proteinurii nacházíme u 70-90 %
nemocných, téměř vždy jen v rozsahu do 2 g/d. Podle rozsahu onemocnění a
poměru, v jakém jsou poškozeny glomeruly a tubuly se jedná buď o neselektivní
glomerulární proteinurii, velmi často však o smíšenou glomerulotubulární
proteinurii. Tubulární složka má charakter kompletní tubulární proteinurii.
Hereditární tubulární dysfunkce
Jedná se o heterogenní skupinu onemocnění s nefrogenně
podmíněnou hyperaminoacidurií, glykosurií, fosfaturií, hyperkalciurií a
poruchami acidifikační a koncentrační schopnosti ledvin. Jednotlivé symptomy se
mohou vyskytovat samostatně nebo v kombinacích a mohou být provázeny kompletní
tubulární proteinurií malé intenzity. Papadopoulos a spol. (1989) popisují u
tubulárních proteinurií při Löweho syndromu, Fanconiho syndromu a u Wilsonovy
choroby
v elektroforéze močových bílkovin nálezy, které připomínají
tzv. Kreutzerovy zóny. Je popsána i familiární kongenitální tubulární
proteinurie bez prokazatelné klinické symptomatologie.
Další informace
Miroslav Engliš
.