Osteopetrosis – typ dominantní

Synonyma: Dominant osteopetrosis, Albers-Schönberg disease

Klasifikace: OMIM 166600

 

Osteopetrosis – typ dominantní je syndrom s autosomálně dominantní dědičností charakterizovaný diagnostickými kritérii:

• generalizovaná osteoskleróza,
• spontánní fraktury

 

Generalizovaná osteoskleróza, sklerotická ložiska hlavně v krátkých kostech, rozšířené metafýzy dlouhých kostí, změny na rentgenu zřejmé už u dětí. Riziko spontánních fraktur, osteomyelitidy čelisti (po extrakci zubu), postižení mozkových nervů (parézy nVII, atrofie optiku, poruchy sluchu). Někteří jedinci mohou být asymptomatičtí, určení diagnózy je často náhodné při rentgenovém vyšetření. Laboratorní nález - vyšší koncentrace kyselé i alkalické fosfatázy.

 

Literatura

Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.