Osteopetrosis – typ recesivní

Synonyma: Osteopetrosis congenita, Malignant congenital osteopetrosis

Klasifikace: OMIM 259700, 259710, 259720

 

Osteopetrosis – typ recesivní je syndrom s autosomálně recesivní dědičností charakterizovaný diagnostickými kritérii:

• generalizovaná osteoskleróza,
• patologické fraktury,
• pancytopenie

 

Generalizovaná osteoskleróza, kraniální skleróza (makrocefalie, hydrocefalus), slepota, hluchota, parézy mozkových nervů). Těžká anémie (pancytopénie) pro sklerózu dřeně, hepatomegalie (extramedulární hemopoéza). Na rentgenu hustá sklerotizace všech kostí. Diagnóza většinou při porodu.

 

Literatura

Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.

 

Další informace

• Fyziologie gravidity a vývoj plodu
• Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.