Osteoporosis et
pseudoglioma oculare
Synonyma: Osteoporosis-pseudoglioma syndrome
Klasifikace: OMIM 259770
Osteoporosis et
pseudoglioma oculare je syndrom s autosomálně recesivní
dědičností charakterizovaný diagnostickými kritérii: osteoporóza, deformované
končetiny, patologické fraktury, mikroftalmie
Deformity hrudníku,
páteře, těžké deformity končetin, opakované patologické fraktury, progresivní
mikroftalmie, slepota, katarakta. Normální koncentrace vápníku v séru,
vysoký odpad vápníku v moči.
Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.
.