Syndrom Potterové

Synonyma: Oligohydramnios sequence, Oligohydramnios syndrome, Bilateral renal agenesis syndrome, Dysplasia renofacialis

Klasifikace: OMIM 263210 (I), 173900 (III)

 

Potterové syndrom je charakterizovaný diagnostickými kritérii:

• plochý obličej, široký nos,
• lateralizované oční koutky,
• kožní řasa na dolním víčku,
• malformované ušní boltce,
• chybění (agneze) ledvin,
• oligohydramnion,
• hypoplázie plic.

 

Etiologicky heterogenní, klinicky jednotná sekvence způsobená dlouho trvajícím oligohydramniem většinou z renálních příčin (bilaterální agenese ledvin, polycystické ledviny, hydronefróza).

 

Klinický obraz zahrnuje faciální dysmorfii (plochý obličej, mikrocefalie, mikrognatie a retrognatie), hypertelorismus, od vnitřního koutku oka vycházející prominující kožní záhyby dolního víčka, hypoplazii plic, vady ledvin, vady páteře (defekt neurální trubice), pedes equinovares, syndrom kaudální regrese až sirenomelie. Prenatálně je oligohydramnion s vyššími koncentracemi alfa-1-fetoproteinu.

 

Literatura

Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.