Sclerosis tuberosa

Synonyma: Bourneville-Pringle syndrome, Phacomatosis-Bourneville, Adenoma sebaceum

Klasifikace: OMIM 191 100

 

Sclerosis tuberosa je syndrom s autosomálně dominantní dědičností s variabilní expresivitou charakterizovaný diagnostickými kritérii:

• adenoma sebaceum,
• kožní depigmentace,
• skvrny barvy „bílé kávy“,
• angiofibromy,
• intrakraniální kalcifikace,
• křeče.

 

Kožní změny představují depigmentace, početné ostře ohraničené, hlavně na trupu a končetinách patrné většinou při narození nebo během jednoho roku života. Žlutočervené angiofibromy v obličeji tvaru motýlích křídel (adenoma sebaceum) vznikající v předškolním a školním věku, periungvální a ungvální fibromy. Psychomotorická retardace těžšího stupně, křeče, hydrocefalus (obstrukce hamartomy), časté nádory ledvin a kardiální rhabdomyom.

 

Literatura

Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.