Syndrom fragilního X-chromozómu

Synonyma: Fragile X syndrome, X-linked mental retardation with fragile X

Klasifikace: OMIM 309550

 

Syndrom fragilního X-chromozómu je syndrom s dědičností vázanou na pohlaví charakterizovaný diagnostickými kritérii:

• dlouhý obličej,
• velké ušní boltce,
• prominující dolní čelist,
• zvětšená varlata (makroorchismus)

 

Lomivost X chromozomu je způsobená amplifikací tripletu CGG bází, klinicky charakterizována typickou tváří (dlouhý obličej, velká prominující mandibula, velké ušní boltce), makroorchismem, mentálním defektem, poruchou psychomotorického vývoje, hyperaktivitou v dětství, autistickými rysy. Ženy jsou přenašečkami, mají častější lehkou mentální retardaci a vysokou fertilitu (často rodí dvojčata).

 

Literatura

Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.