Syndrom TAR
Synonyma: Thrombocytopenia absent radius (TAR) syndrome,
Phocomelia with congenital hypoplastic thrombocytopenia, Radius platelet
hypoplasia
Klasifikace: OMIM 274 000
TAR syndrom
s autosomálně recesivní dědičností charakterizovaný diagnostickými
kritérii:
Klinické projevy zahrnují anomálie
skeletu (bilaterální aplázie kosti vřetenní se zachovalými palci, hypoplazie
dolní čelisti nebo středu obličeje), menší vzrůst (kolem 10. percentilu),
srdeční vady (Fallotova tetralogie, defekt septa síní), trombocytopenii
s megakaryocytopenií, často se vyskytuje leukocytóza a eosinofilie.
Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.
·
Fyziologie
gravidity a vývoj plodu
·
Patologie
gravidity a vývoj plodu
.