Klinefelterův
syndrom
Synonyma:
XXY syndrome
Klasifikace:
OMIM ?
Klinefelterův syndrom (početní
odchylka X chromosomu u mužů, aneuploidie X) je syndromem popsaným v roce 1942 Klinefelterem, s
klinickými příznaky zahrnujícími gynekomastii, malá varlata (délkou i objemem
dosahují jen
Klinefelterův
syndrom je charakterizovaný diagnostickými kritérii:
Syndrom je
diagnostikován většinou až po pubertě, většina postižených přichází k
cytogenetickému vyšetření až z poraden pro neplodná manželství. Někteří
postižení mohou být mentálně retardovaní. Frekvence Klinefelterova syndromu je
1 : 700 - 1000 narozených chlapců.
Cytogenetika
Klasický
cytogenetický nález 47,XXY zjišťujeme u více než 80 % nemocných. U malého
procenta je tento karyotyp v mozaice s normálním nálezem 46,XY. Specifickou, ale
vzácnou variantou je chromosomový nález 46,XX. U mužů s tímto karyotypem byla
zjištěna translokace krátkých ramen Y chromosomu na krátká ramena jednoho X
chromosomu. Detekce této malé translokace nebyla možná běžnými cytogenetickými
metodami, ale jen pomocí in situ hybridizace a DNA analýzou (Southern blot).
Vzácné jsou i další varianty Klinefelterova syndromu: 48,XXXY, 49,XXYY. S
přibývajícím počtem chromosomů se objevuje výrazná mentální retardace a
zhoršení klinických příznaků. Odchylky karyotypu u tohoto syndromu vznikají
meiotickou nondisjunkcí a jednou z možných příčin je pokročilý věk matky.
Klinické
projevy: nadměrná výška s eunochoidními proporcemi, často otylost,
gynekomastie (pozor - výskyt karcinomu prsu stejně častý jako u žen), hypoplázie
genitálu, malá tuhá testes, azoospermie, sterilita, dispozice k varixům
dolních končetin. Zvýšené hladiny gonadotropinů v moči i v plazmě.
Lehká mentální retardace.
Literatura
Žižka, J.:
Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.
Další informace
Fyziologie gravidity a vývoj plodu
Patologie gravidity a vývoj plodu
Kyra Michalová, Marie Švarcová