Myelomeningocele

Synonyma: Meningomyelocele, Myeloschisis

Klasifikace: OMIM ?

 

Myelomeningocele je syndrom s polygenní (multifaktoriální) dědičností, vyskytuje se samostatně nebo jako součást syndromů. Rozštěp neurální trubice patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady (výskyt 0,3-3 na 1000 porodů). Nejčastější výskyt je v lumbosakrální krajině. Na vzniku se podílí složka genetická (někdy familiární výskyt, zvýšený výskyt u příbuzných) a příčiny zevní (deficit folátů). Uplatňuje se zřejmě porucha metabolismu homocysteinu.

 

Klinické známky: defekt v oblasti lumbosakrální páteře s herniací míchy a míšních plen, poruchy inervace  a deformity dolních končetin, inkontinence moči a stolice, hydrocefalus. Prenatálně na ultrasonografii hydrocefalus a změna tvaru lebečních kostí, která předchází často ultrasonografickým známkám vlastního defektu neurální trubice. Vysoké koncentrace alfa1-fetoproteinu v séru matky, vysoké koncentrace alfa1-fetoproteinu a acetylcholinesterázy v plodové vodě.

 

Literatura

Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.