Acrodermatitis enteropathica je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi
poruchy metabolismu mědi, zinku a železa.
Synonyma: Acrodermatitis Enteropathica, Deficiency of
zinc-dependent enzymes, Brandtův
syndrom, Danboltův – Clossův syndrom
Klasifikace (Blau, 2003): 33.4
McKusick (OMIM): 201100
Chromosomální lokalizace: 8q24.3
Acrodermatitis
enteropathica je syndrom s autosomálně recesivní dědičností
charakterizovaný následujícími diagnostickými kriterii: dermatitis, alopecie,
dystrofie nehtů, diarrhoea
Klinické projevy
zahrnují změny kůže (adnex), gastrointetestinálního systému, psychiky,
metabolické poruchy, růstové deformace a další
Dominující je porucha
metabolismu zinku, která má za následek projevy kožní (erytematózní, bulózní i
psoriatické afekce na distálních částech končetin, periorálně, perigenitálně),
alopecii, recidivující kožní a slizniční infekce. Dítě neprospívá, má
recidivující průjmy, anorexii, psychomotorickou retardaci. Koncentrace zinku
v séru a moči je snížená, jsou nízké koncentrace alfa-1-fetoproteinu
v séru. Změny imunitního systému z deficitu zinku jsou podmíněny
atrofií thymu, lymfopenií, snížením aktivity NK buněk (natural killer) a
prodlouženou hypersenzitivitou.
Biochemickým
podkladem projevů acrodermatitis enteropathica je deficit zinku způsobený
malabsorbcí zinku při geneticky podmíněné poruše syntézy metallothioneinu
v buňkách sliznice tenkého střeva.
Žižka, J.:
Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic
Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.
M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace:
·
Fyziologie
gravidity a vývoj plodu
·
Patologie
gravidity a vývoj plodu