Diagnózy a syndromyDiagnózy a syndromy neformalizované

Agenesis corporis callosi

SMAAW

Agenesis corporis callosi

Synonyma: Balkenagenesie, Corpus callosum agenesis syndrome

Klasifikace: OMIM 217990 (304100)

 

Agenesis corporis callosi je syndrom s autosomálně recesivní dědičností charakterizovaný následujícími diagnostickými kritérii: ageneze corporis callosi - totální či parciální

 

Ageneze corporis callosi se často vyskytuje jako součást různých syndromů a chromozomálních aberací (trisomie 18, 13), někdy jako samostatná vada. Pacient může mít mentální retardaci i normální intelekt, někdy křeče, EEG abnormity, atypickou konfiguraci krania (mikro, makrocefalie, hydrocefalus).

 

 

Literatura

Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová