Diagnózy a syndromyDiagnózy a syndromy neformalizované

Syndrom Albrightův

SMAAX

Albrightův syndrom

Synonyma: Albright-McCune-Stenbergův syndrom, McCune-Albrightův syndrom, Dysplasia polyostotica fibrosa, Osteitis fibrosa cystica

Klasifikace: OMIM 174800

 

Albrightův syndrom - sporadický výskyt, ojediněle popsány i rodiny s výskytem ve více generacích. Syndrom charakterizován následujícími diagnostickými kritérii: fraktury končetin, kožní pigmentace (barvy bílé kávy), pubertas praecox (většinou u dívek)

 

Polyostatická fibrózní kostní dysplazie, spontánní fraktury dlouhých kostí na dolních končetinách (proximální femur), hyperpigmentace (skvrny „barvy bílé i tmavé kávy“) hlavně na hýždích, krku, stehnech, zádech, předčasná pubera (chlapci vyjímečně). Endokrinní funkce - hypertyreóza, Cushingův syndrom, primární hyperparatyreodismus, hyperprolaktinemie, hypersomatismus (akromegálie, gigantismus).

 

Literatura

Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.