Syndrom Albrightův-Buttlerův-Bloombergové

Synonyma: Vitamin D-resistant rickets, X-linked hypophosphatemic rickets, X-linked hypophosphatemia, Familial hypophosphatemia

Klasifikace: OMIM 307800

 

Syndrom Albrightův-Buttlerův-Bloombergové je syndromem s dědičností dominantního typu s vazbou na pohlaví charakterizovaný následujícími diagnostickými kritérii: malý vzrůst, rachitis (rezistentní k obvyklým dávkám vitaminu D), hypofasfatémie, hypofosfaturie.

 

Kombinovaná porucha zpětné resorpce fosfátu a regulace sekrece 1,25-(OH)₂D v proximálním tubulu ledvin má za následek hypofosfatémii a hyperfosfaturii. Klinicky malý vzrůst s postižením hlavně dolních končetin (deformity, coxa vara), porucha dentice, známky rachitidy neovlivnitelné obvyklými dávkami D vitamínu. V laboratorním nálezu hypofosfatémie, hyperfosfaturie, normální koncentrace kalcia, parathormonu, vysoké koncentrace alkalické fosfatázy. Lehčí příznaky u postižených dívek.

 

Literatura

Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.