Anaemia Fanconi

Synonyma: Fanconi pancytopenia syndrome,  Fanconi panmyelophthisis syndrome, Fanconi syndrome, Pancytopenia-dysmelia syndrome

Klasifikace: OMIM 227650, 227660

 

Anaemia Fanconi je syndrom s autosomálně recesivní dědičností charakterizovaný následujícími diagnostickými kritérii: malý vzrůst (i prenatálně), hypoplazie (dysplazie) radia (palce), hyperpigmentace, pancytopenie, chromozomální fragilita

 

Syndrom je způsobený defektním reparačním mechanismem DNA, který má za následek zvýšenou senzitivitu vůči zevním vlivům (ionizující sluneční záření, chemické látky) a zvýšenou dispozici k malignitám. Klinické známky jsou variabilní - těžká pancytopenie, hypoplastická dřeň, sklon k lymfomům, anomálie skeletu (hypolasie, aplasie, palce, hypoplasie radiálních paprsku), hyperpigmentace „skvrny bílé kávy“, stigmatizovaná facies (mikroftalie, asymetrie obličeje), vrozená vývojová vada ledvin, hluchota. Až 25 % pacientů může být klinicky nenápadných!

 

Literatura

Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.