Arthroosteoonychodysplasia
hereditaria
Synonyma: Hereditary osteoonychodysplasia - HOOD, Iliac horn
syndrome, Nail-patella-elbow syndrome, Nail-patella syndrome,
Osteoonychodysostosis, Turner-Kieser syndrome
Klasifikace: OMIM 161200
Arthroosteoonychodysplasia
hereditaria je syndrom s dědičností autosomálně dominantního typu
s výraznou penetrací a variabilní expresivitou charakterizovaný
diagnostickými kritérii: hypoplazie (aplazie, dislokace) pately, dysplazie loketních kloubů, „ilické
rohy“, hypoplazie (dysplazie) nehtů
Hlavní příznaky -
hypoplasie (dysplasie) nehtů nejčastěji na palcích a ukazovácích rukou,
hypoplasie pately, hypoplasie hlaviček radia s omezením pohyblivosti a
častou luxací, symetrické výrůstky lopat kyčelních kostí. Nefropatie nejasného
původu až v polovině případů.
Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.
·
Fyziologie
gravidity a vývoj plodu
·
Patologie
gravidity a vývoj plodu
.