Synonyma: Louis-Bar syndrome, Syllabův-Hennerův syndrom
Klasifikace: OMIM 208900
Ataxia
teleangiectasia je syndrom s dědičností autosomálně recesivního typu
charakterizovaný diagnostickými kritérii: kožní a spojivková teleangiektázie,
cerebelární ataxie, imunodeficience, chromozomální fragilita, zvýšená hladina
alfa-fetoproteinu v séru
Syndrom způsobený
defektním reparačním mechanismem DNA, který má za následek vyšší senzitivitu
vůči zevním vlivům (sluneční ionizované záření) a zvýšenou dispozici
k malignitám. Klinické známky - teleangiektazie na spojivkách, víčkách,
obličeji, horních a dolních končetinách (expozice světlu), hyperpigmentace,
depigmentace, progresivní cerebelární atacie, choreoatetoza, imunitní defekty
(hlavně nízké koncentrace IgA a IgE), vyšší koncentrace alfa-1-fetoproteinu.
Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.
·
Fyziologie
gravidity a vývoj plodu
·
Patologie
gravidity a vývoj plodu
.