Syndrom Beckwithův-Wiedemannův

Synonyma: Wiedemann-Beckwith-Combs syndrome, EMG syndrome, Exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome

Klasifikace: OMIM 130650

 

Syndrom Beckwithův-Wiedemannův je syndromem s autosomálně dominantní dědičností charakteristizovaný diagnostickými kritérii: makroglosie, exomfalus (omfalokéla), visceromegalie, nadměrný vzrůst (gigantismus), kožní rýhy na ušním boltci, hypoglykémie (v neonatálním období)

 

Nadprůměrná porodní hmotnost a délka, hemihypertrofie, prominence záhlaví, makroglosie, „vroubkované ušní boltce“, visceromegalie, omfalokéla, vyšší riziko malignit (Wilmsův tumor, nádory nadledvin) - hlavně u dětí s hemihypertrofií. Cave: těžké, špatně ovlivnitelné hypoglykémie u novorozenců a kojenců!

 

Literatura

Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.