Synonyma: Alagille syndrome, AHD, Cholestasis with
peripheral pulmonary stenosis
Klasifikace: OMIM 118450
Dysplasia
arteriohepatica je syndrom s dědičností autosomálně dominantního
typu charakterizovaný diagnostickými kritérii: prominující čelo, mikrogenie,
intrahepatická cholestáza, stenosis arteriae pulmonalis
Onemocnění je
charakterizované chronickým cholestatickým ikterem vzniklým hypoplasií
intrahepatálních žlučových cest, typickým faciálním dysmorfismem (prominující
čelo, hypertelorismus, široký kořen nosu, kardiovaskulárními poruchami (stenóza
a. pulmonalis), vadami obratlů. Biochemie - zvýšené koncentrace
aminotransferázy, alkalické fosfatázy, gamaglutamyltransferázy, cholesterolu,
triglyceridů.
Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.
·
Fyziologie
gravidity a vývoj plodu
·
Patologie
gravidity a vývoj plodu
.