Syndrom Ehlersův-Danlosův

Synonyma: Arthrochalasis multiplex congenita, Cutis hyperelastica, Fibrodysplasia elastica generalisata, Dystrophia mesodermalis congenita, Elastic skin

Klasifikace: OMIM 130000, 130010, 130020, 130050, 225350, 305200, 225400, 225410, 130060, 130080

 

Syndrom Ehlersův-Danlosův je syndromem s různou dědičností podle jednotlivých typů Ehlersova-Danlosova syndromu charakterizovaný diagnostickými kritérii:

• hypermobilita v kloubech,
• kožní hyperextenzibilita a fragilita,
• tenké kožní jizvy.

 

Heterogenní skupina různých poruch tvorby kolagenu s dědičností autosomálně dominantní, autosomálně recesivní a gonosomálně recesivní charakterizovaná hyperelastickou kůží (v dětství nápadně bledou), tenkou, špatně se hojící, častými projevy krvácení do kůže po lehkém traumatu, hypermobilitou kloubní (riziko luxace), kyfoskoliózou, divertikly GIT (spontánní perforace). Cave: gravidita (krvácení, prematurita, ruptury uteru, cév, ...)!

 

Vybrané typy

 

Typ	Lokus	Poznámky	OMIM
I	17q21.31-q22, 9q34.2-q34.3, 2q31	dominantně dědičný, podklad zatím neznámý, výrazný klinický obraz	130000
II	9q34.2-q34.3	dominantně dědičný, podklad zatím neznámý, klinický obraz jako u typu I, méně vyjádřený	130010
III	2q31	dominantně dědičný, podklad zatím neznámý, jako u typu I, ale dominuje přetížení kloubů	130020
IV	2q31	autosomálně dominantní, porucha syntézy kolagenu typu III	130050
V			305200
VI	1p36.3-p36.2		225400, 229200
VII	17q21.31-q22, 7q22.1, 5q23	autosomálně dominantní, autosomálně recesivní (5q23) deficit prokolagenózní peptidázy	130060
VIII			130080
IX
X

 

 

Literatura

Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová, Antonín Jabor

.