Synonyma: Fetal
hydantoin syndrome, Fetal dilantin syndrome, Diphenylhydantoin embryopathy,
Dilantin embryopathy, HB syndrom, Antiepileptic embryopathy
Klasifikace: OMIM ?
Syndrom Embryopathia
hydantoinica je důsledkem terapie matky v graviditě
s postižením plodu charakterizovaný následujícími diagnostickými kritérii:
malý vzrůst, dysplastické prsty (distální falangy), hypoplazie nehtů, léčba
matky hydantoináty-barbituráty (HB) v graviditě
Na vzniku syndromu se
uplatňuje přímý teratogenní vliv antiepileptika a nízká hladina folátů
v krvi matky způsobená antiepileptickou terapií. Je to soubor většinou
malých vývojových vad jako faciální dysmorfie (nápadný střed obličeje, široký vystouplý nos, hypertelorismus), nízko
nasedající boltce, dysplasie distálních falang horních končetin. Někdy VCC,
meningomyelokéla, rozštěpy rtu, patra, psychomotorická retardace.
Žižka, J.:
Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.
·
Fyziologie
gravidity a vývoj plodu
·
Patologie
gravidity a vývoj plodu
.