Syndrom Fabryho
Synonyma: Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum
universale, ACD, Anderson-Fabry disease, AFD
Klasifikace: OMIM 301 500
Syndrom Fabryho je
syndromem s recesivní dědičností s vazbou
na pohlaví charakterizovaný diagnostickými kritérii: korneální opacity
(cornea ventricillata), akroparestézie, nefropatie, angiokeratomy, deficit
alfa-galaktosidázy
Choroba způsobená
deficitem ceramid-trihexonidázy a alfa-galaktosidázy. Faciální stigmatizace -
prominence dolní čelisti, čela, edémy víček, korneání opacity. Angiokeratomy po
10 roku nejčastěji kolem pupku, na hýždích, genitálu, rtech, terminálních
článcích prstů. Jsou poruchy funkce ledvin, ataky teplot již u dětí.
Akroparestezie, kardiomyopatie, hypertenze. Korneální opacity mívají i
heterozygotní ženy.
Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.
·
Fyziologie
gravidity a vývoj plodu
·
Patologie
gravidity a vývoj plodu
.