Meckelův syndrom

Synonyma: Meckel-Gruber syndrome, Gruber syndrome, Dysencephalia splanchnocystica

Klasifikace: OMIM 248 000

 

Meckelův syndrom je syndromem s autosomálně recesivní dědičností charakterizovaný diagnostickými kritérii:

• encefalokéla (okcipitální),
• nadpočetné prsty (postaxiální polydaktylie),
• polycystóza jater,
• polycystóza ledvin

 

Hlavní klinické projevy zahrnují vývojové vady hlavy (encefalokéla, anencefalie, mikrocefalie), končetin (polydaktylie), ledvin a močových cest (cystické dysplazie, chybění pánviček, aplazie ureterů). V graviditě je oligohydramnion se zvýšenými koncentracemi alfa-1-fetoproteinu.

 

Literatura

Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.