Menkesova choroba je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi
poruchy metabolismu mědi, zinku a železa.
Synonyma: Menkens disease, Cu-binding P-type ATPase,
Cu-dependent enzyme deficiencies, Cu-export problem, (1)"Classical"
form, (2) "Mild"form (atypical),
Menkes kinky hair disease, Steely hair syndrome, Kinky hair syndrome
Klasifikace (Blau, 2003): 33.2
McKusick (OMIM): 309400
Chromosomální lokalizace: Xq13.3, allelic mutation
Menkesův syndrom je
syndromem s dědičností recesivního typu s vazbou X chromozom. Podkladem je
genetický defekt transportu a skladování mědi s deficitem mědi.
Diagnostická
kritéria:
Gonosomálně recesivně
dědičná porucha metabolismu mědi postihující chlapce obvykle od třetího měsíce
života s depigmentovanými vřetenovitými vlasy, pastózním obličejem
s plnými tvářemi, kapřími ústy, depigmentací kůže, teplotní nestabilita
(hypotermie), psychomotorickou retardací, spasticitou, hypertonií, křečemi,
poruchou růstu, dilatací povrchových cév. Koncentrace ceruloplasminu
v plazmě je snížená. Úmrtí obvykle kolem pátého roku života. Biochemickým
podkladem poruchy vzhledu vlasů je ztráta schopnosti vytvářet disulfidické
můstky, kdy se měď účastní katalýzy této reakce. U jedinců se prokazuje deficit
mědi s nízkou koncentrací mědi v séru, játrech a mozku. V jiných
tkáních (např. v placentě) lze prokázat zvýšené množství mědi. Jsou
snížené koncentrace ceruloplasminu a snížená nebo chybějící cytochrom c oxidázy
v nervové tkáni. Důsledkem poruchy vstřebávání mědi je vestavění mědi ve
sliznici duodena. Intravenózní aplikace mědi vede ke zvýšení plazmatické
koncentrace mědi, ale současně dochází ke zvýšenému vylučování mědi močí, takže
průběh cévní a vaskulární degenerace je ireverzibilní. Nevyskytují se
neutropenie a anémie a měď v erytrocytech není zvýšena.
Žižka, J.:
Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic
Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.
M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
·
Fyziologie
gravidity a vývoj plodu
·
Patologie
gravidity a vývoj plodu