Neurofibromatosis

Synonyma: Recklinghausen syndrome, von Recklinghausen neurofibromatosis, Neurofibromatosis universalis

Klasifikace: OMIM 162200

 

Neurofibromatosis je syndrom s autosomálně dominantní dědičností charakterizován diagnostickými kritérii:

• kožní pigmentace barvy „bílé kávy“,
• mnohočetné neurofibromy

 

Klinická forma Recklinghausovy choroby (typ I.), je časté autosomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované četnými pigmentovanými skvrnami „bílé kávy“, hlavně na trupu, fibromy a neurofibromy (cave gliom optiku). Vyšší riziko malignit (hepatom, hemoblastózy, melanom, Wilmsův tumor, aj.). Poruchy endokrinních orgánů (puberta praecox, diabetes insipidus, štítná žláza, nadledviny). Typ II. je vzácnější s minimálními kožními změnami, hlavním příznakem jsou neurinomy nervi acustici.

 

Literatura

Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.