Synonyma:
Osteogenesis imperfecta type II, Osteogenesis imperfecta gravis,
Osteopsathyrosis congenita, Lethal neonatal osteogenesis imperfecta, Vrolik
syndrome
Klasifikace: OMIM
259400, 166210
Osteogenesis imperfecta
congenita je syndrom s autosomálně recesivní i autosomálně dominantní
dědičností charakterizovaný diagnostickými kritérii: modré skléry, krátké a
deformované končetiny, fraktury (kongenitální a mnohočetné)
Klinicky i geneticky
je choroba způsobená různými defekty kolagenu, které se manifestují frakturami
kostí vznikajícími i prenatálně, deformacemi končetin, změnami na rentgenu
kostí (krátké silné kosti, zakřivené se známkami čerstvých i hojících se
fraktur, četné zlomeniny žeber). Typ II (letální) se rozlišuje podle kliniky a
typu dědičnosti na podskupiny A, B, C, typ III většinou autosomálně recesivně
dědičný, je prognosticky (quiod vitam) příznivější. Další typické znaky - modré
skléry, otoskleróza.
Žižka, J.:
Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.
·
Fyziologie
gravidity a vývoj plodu
·
Patologie
gravidity a vývoj plodu