Osteogenesis
imperfecta tarda
Synonyma: Osteogenesis imperfecta tarda type I,
Osteopsathyrosis idiopathica tarda, Lobstein disease
Klasifikace: OMIM
259420, 166200, 166220
Osteogenesis
imperfecta tarda je syndrom s autosomálně recesivní i autosomálně
dominantní dědičností charakterizovaný diagnostickými kritérii: modré skléry,
dentinogenesis imperfecta, hyperextenzibilita kloubů, četné fraktury
Dědičné onemocnění se
zvýšenou lomivostí kostí, trojúhelníkovým obličejem (vystouplé čelo),
ochablostí vazů a kloubních pouzder. Modré (bleděmodré) skléry, dentinogenesis
imperfekta, zvýšené tendence ke krvácení. Podle klinického obrazu se dělí na
typy I A a B, a IV A a B. Většina je autosomálně dominantně dědičná.
Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.
·
Fyziologie
gravidity a vývoj plodu
·
Patologie
gravidity a vývoj plodu
.