Kabuki
syndrom
OMIM
147920
Kabuki
make-up syndrome, Niikawa-Kuroki syndrome, KMS
Kabuki
syndrom je variabilní syndrom neznámé etiologie
nazvaný podle líčení herců japonského divadla
s charakteristickou facies (dlouhé oční štěrbiny, ektropium laterální
třetiny dolního víčka, epikanty), velké
odstávající uši, nižší IQ, persistence
prstních polštářků,vrozené srdeční vady (koarktace aorty). V novorozeneckém
věku hypotonie, hyperbiliribunemie,sklon k hypoglykemiím.
·
Fyziologie gravidity a vývoj plodu
·
Patologie gravidity a vývoj plodu
.