Albrightova hereditání osteodystrofie

Synonyma: Albright hereditary osteodystrophy, pseudohypoparathyroidismus (typy IA, IB, IC)

Klasifikace: OMIM 103580

 

Autosomálně  dominantně dědičná porucha aktivity adenylcyklázy. Klinicky malý vzrůst s krátkými končetinami, krátkýma rukama a nohama (krátké metakarpy a metatarzy), endokrinopatie (hypothyreoza, hypogonadismus), tetanické záchvaty, ektopické kalcifikace v čočkách, subkutánně. Biochemicky je typická hypokalcémie, hyperfosfatemie.

 

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.