Diagnózy a syndromyDiagnózy a syndromy neformalizované

Syndrom Jeuneův

SMABZ

Jeuneův syndrom

Synonyma: Jeune syndrome, Asfyktická dysplazie hrudníku, Asphyxiating thoracic dystrophy, Thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy

Klasifikace: OMIM208500

 

Autosomálně recesivně dědičný syndrom krátkých žeber, úzkého, dlouhého hrudníku (dušnost v novorozeneckém a kojeneckém období) s relativně krátkými končetinami, někdy polydaktylií. Postupný rozvoj renální insuficience .

 

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.